Programa Nacional de Triagem Neonatal


O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) ou Teste do Pezinho, como é popularmente conhecido, é uma Política Pública de Saúde que visa detectar e tratar, precocemente, doenças que são incuráveis, mas que tem tratamento, prevenindo, assim, o aparecimento de deficiência - entre elas a deficiência intelectual - que comprometam o desenvolvimento normal das crianças.

Trata-se de Programa porque oferece, além do diagnóstico precoce, tratamento gratuito das doenças, acompanhado por uma equipe multiprofissional e interdisciplinar especializada do Serviço de Referência, com consultas periódicas e medicamentos.

O Programa foi implantado pela Portaria nº 822 de 6 de junho de 2001, do Ministério da Saúde, que implementou a pesquisa de outras doenças como Fibrose Cística e Hemoglobinopatias, além da Fenilcetonúria e do Hipotireoidismo Congênito.

O PNTN é financiado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e acontece nos Estados do Brasil através dos laboratórios credenciados pelo Ministério da Saúde, como Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN).

O PNTN prevê o diagnóstico de quatro doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística. Os exames realizados em cada Estado serão aqueles para os quais o mesmo está habilitado a fazer, conforme as fases de implantação estabelecidas pelo Ministério da Saúde, a saber:

Fase I: Diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento para Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria.
Fase II: Diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento para Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria e Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias.
Fase III: Diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento para Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística.

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Como é realizado?

O teste do pezinho, nome popular para a triagem neonatal, é um exame simples e quase indolor realizado através da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido – daí o nome popular do exame.

Essas gotas são coletadas em um papel filtro, por profissionais de enfermagem especialmente treinados de maternidades, hospitais e unidade de saúde, devidamente credenciados para a coleta do exame em cada Estado.

Após a secagem do sangue nesse papel, as amostras são enviadas para análise aos laboratórios dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal.

Os resultados são encaminhados pelo laboratório do SRTN de volta ao posto de coleta, onde a família poderá obtê-lo para apresentação ao pediatra que acompanha a criança. Nos casos com resultados de triagem alterados, a família será contatada pelo SRTN de seu Estado para que submeta a criança à realização de exames confirmatórios.

O teste do pezinho deve acontecer entre o 3° e o 7° dia de vida do bebê. O exame é gratuito e obrigatório para todos os recém-nascidos brasileiros.

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Doenças diagnosticadas

  • Hipotireoidismo Congênito

O Hipotireoidismo Congênito é uma patologia causada pela falta de produção total ou parcial dos hormônios tireoidianos, fundamentais para o desenvolvimento normal do cérebro. De modo geral, não é de causa hereditária. Seu tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível e consiste na reposição dos hormônios tireoidianos, evitando a deficiência intelectual.

Sinais e sintomas da doença não tratada: icterícia prolongada, hérnia umbilical, obstipação, hipoatividade, dificuldade de sucção, choro rouco, fontanelas amplas, problemas de alimentação, manifestações cardíacas e deficiência intelectual.

  • Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria é caracterizada pela ausência ou pelo mau funcionamento de uma enzima presente no fígado, responsável pela transformação da fenilalanina, contida nos alimentos, em tirosina. A origem da Fenilcetonúria é genética. Seu tratamento deve ser iniciado imediatamente após a confirmação do diagnóstico e consiste em uma dieta com restrição na quantidade de fenilalanina.

Sinais e sintomas da doença não tratada - vômito, eczemas, dermatites, odor característico na urina e suor, despigmentação da pele, irritabilidade, choro frequente, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e atraso intelectual.

  • Anemia Faciforme e outras Hemoglobinopatias

As Hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por um defeito na estrutura ou na formação da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos do sangue. A mais comum entre as diferentes hemoglobinopatias é a Anemia Falciforme, cujos glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice ou meia lua. Estas células tornam-se rígidas, tendem a se agrupar e podem obstruir pequenos vasos sanguíneos dificultando a circulação do sangue e lesionando órgãos como o cérebro, pulmões, rins e outros.

Ainda não há cura para as Hemoglobinopatias. O tratamento, porém, aumenta, significativamente, a qualidade e o tempo de vida do paciente. Entre as orientações no caso de pacientes com Anemia Falciforme estão: o uso de ácido fólico e vitaminas do Complexo B, pela necessidade de produção maior de glóbulos vermelhos; e a ingestão de líquidos para auxiliar na diluição do sangue e na reversão da aglutinação das células falciformes.

Sinais e sintomas da doença não tratada - anemia crônica; crises dolorosas associadas ou não a infecções, exposições ao frio, esforços; palidez; cansaço fácil; icterícia; úlceras nas pernas; infecções e enfartes pulmonares; retardo do crescimento e maturação sexual; acidente vascular cerebral e comprometimento crônico de múltiplos órgãos, sistemas ou aparelhos; inflamação nos dedos e priapismo.

  • Fibrose Cística

A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença crônica, transmitida geneticamente e mais comum nas pessoas da raça branca. Ocorre por uma disfunção das glândulas secretoras do corpo, afetando pulmões, pâncreas, fígado, sistema digestivo e reprodutor. O portador de fibrose cística produz um muco viscoso que causa obstrução dos pulmões e no sistema digestivo, tornando difícil a respiração e a absorção dos alimentos. 

O tratamento para FC ocorre no sentido de melhorar a qualidade de vida do paciente. Consiste em uma dieta livre, sem restrição de gorduras e com acréscimo de sal. As recomendações variam de 120 a 150% do RDA (recomendações diárias) para uma criança do mesmo sexo e idade. Quando o paciente não consegue ingerir as calorias alimentares suficientes, a dieta é complementada com suplementos alimentares orais. 

Sinais e sintomas da doença não tratada: problemas respiratórios recorrentes, tais como sinusite ou pneumonia, mau funcionamento do pâncreas, perda de gordura nas fezes, desnutrição, diarréia crônica, perda acentuada de peso e suor mais salgado do que o normal.

  • Deficiência de Biotinidase

É uma doença genética que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal. Esta vitamina é indispensável para a atividade de diversas enzimas. O quadro mais severo é marcado por convulsões, retardo mental e lesões de pele. Seu diagnóstico é difícil a partir dos sinais clínicos, que são poucos característicos. O tratamento é simples, e consiste na administração, por via oral, de uma dose diária suplementar de biotina, a qual permite o funcionamento normal das diversas enzimas que dela dependem.

  • Hiperplasia Adrenal Congênita
As glândulas adrenais (que recebem este nome porque se localizam acima de cada um dos rins) produzem diversos hormônios essenciais para o organismo. Para isso, elas dependem de enzimas específicas. Quando uma destas enzimas está ausente, ocorre um desbalanço na produção dos hormônios e um aumento na síntese de há uma tendência de aumentar a produção dos demais como compensação. A enzima que mais frequentemente é deficiente é a 21-hidroxilase. Quando isso acontece, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, podendo levar ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito. O tratamento com corticóides pode reverter estes quadros, quando instituído precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a administração de hormônios mineralocorticóides com a máxima urgência.  A suplementação de cortisona provoca a diminuição da síntese de hormônios androgênicos, relacionados à virilização. Medidas cirúrgicas auxiliam a recompor o aspecto anatômico da genitália nas meninas afetadas. Na forma perdedora de sal, a administração de mineralocorticóides deve ser continuamente monitorizada. O tratamento deve ser feito por toda a vida.

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HISTÓRIA

Programa de Triagem Neonatal no Brasil


No Brasil, em 1962 e 1963, Dr. Benjamin José Schmidt, médico pediatra, juntamente aos colegas Aron Diament e Oswaldo Cruz criaram no Laboratório Lavoisier de Análises Clínicas em São Paulo, a pesquisa de alguns Erros Inatos do Metabolismo. Em 1973, Benjamin Schmidt junto ao psiquiatra Stanislau Krynski e ao neurologista Aron Diament, deram início ao projeto de um “Plano Nacional de Estudos para detecção de Erros Inatos do Metabolismo que podem levar à Deficiência Mental”. Este plano foi apresentado no Congresso da APAE/SP, em Porto Alegre e consistia numa proposta para instalação e funcionamento do primeiro centro especializado de estudo populacional da incidência da Fenilcetonúria, uma causa da deficiência mental (Wittig et Domingos, 1999).

Em 1975, Dr. Benjamin Schmidt criou na APAE de São Paulo um laboratório para pesquisa da Fenilcetonúria. Desta maneira, o Programa de Triagem Neonatal para Fenilcetonúria teve início oficialmente no Brasil em 1976, através da APAE de São Paulo. Na coleta de sangue para o exame foi utilizada a técnica desenvolvida por Guthrie em papel filtro através de método semi-quantitativo. Desta forma, a APAE promoveu uma inovação com a utilização pela primeira vez na história, de um autoanalisador fluoronefelométrico adaptado para dosagem quantitativa da fenilalanina. No ano de 1976 foram realizados 13.666 exames para Fenilcetonúria com a implantação da dosagem de fenilalanina, dando assim, início ao primeiro Programa de Triagem Neonatal para Erros Inatos do Metabolismo da América Latina. Em 1978 tinham sido realizados 600.000 exames. Naquela época, as atividades laboratoriais eram realizadas com a coleta de sangue em convênios com Hospitais, laboratórios, INAMPS, Postos de Saúde e particulares. O primeiro convênio hospitalar foi realizado com o Hospital Albert Einstein, de São Paulo (Wittig et Domingos, 1999).

Em 1986, o Programa de Triagem Neonatal para Fenilcetonúria teve sua pesquisa ampliada com a identificação do Hipotireoidismo Congênito nos recém-nascidos, por dosagem do T4-neonatal, também um método micrométrico, com coleta de sangue em papel filtro. Neste mesmo ano, Benjamin Schmidt, Krynski e Diament criaram no Ambulatório da APAE/SP uma equipe multidisciplinar para atendimento dos portadores de Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito, proporcionando um atendimento mais amplo. Esta era a única equipe multidisciplinar para o atendimento global, mais específico, uma vez que era também o único Programa consistente, em atividade nesta área no Brasil (Wittig et Domingos, 1999).

A influência da APAE/SP, especialmente do seu Programa de Triagem Neonatal e do coordenador Dr. Benjamin Schmidt, contribuiu significativamente para a aprovação da Lei Estadual n º 3914/73 (São Paulo, 1973), a primeira no Brasil, tornando obrigatória no Estado de São Paulo, a realização do Teste de Triagem Neonatal para Fenilcetonúria, e posteriormente para Hipotireoidismo Congênito em 1990, que serviram de modelo e motivação posterior, para a aprovação de leis semelhantes em outros Estados, além de Lei Federal n.º 8069/90 (Brasil, 1990) e, mais recentemente a Portaria do Ministério da Saúde GM/MS n.º 822 de 6 de junho de 2001 (Brasil, 2001), criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal e implementando a pesquisa das doenças.

Em todos os Programas existentes no mundo, o local da punção capilar na coleta de amostras de sangue para exames da Triagem Neonatal é o calcanhar do recém-nascido. Desde seu início, estes exames foram denominados e divulgados pelo Dr. Benjamin Schmidt com o nome de “Teste do Pezinho”, que serviu para ampliar sua divulgação e fixar sua denominação entre a população (Wittig et Domingos, 1999).

Programa de Triagem Neonatal no Mundo

A história do Programa de Triagem Neonatal começou a ser escrita por Robert Guthrie (USA), médico pesquisador na área do câncer durante doze anos. Após o nascimento de seu filho, John, portador de deficiência mental, decidiu dedicar-se também ao estudo da prevenção desta deficiência. Ele, juntamente com sua esposa Margaret, tornaram-se membros ativos de uma associação para deficientes mentais no Estado de Nova York, onde como vice-presidente, numa das reuniões mensais, apresentou suas idéias para pesquisa e prevenção do retardo mental (Domingos, 1997 a).

Depois de algum tempo, tomou conhecimento da enfermidade Fenilcetonúria, conhecida pela sigla PKU (Phenylketonuria), através do Dr. Robert Warner que lhe explicou tratar-se de um erro inato do metabolismo do aminoácido fenilalanina, causador de retardo mental; entretanto, quando a criança era submetida à dieta limitada de fenilalanina, o seu comportamento melhorava consideravelmente, pois o nível sangüíneo deste aminoácido se reduzia, e isto havia sido em 1951 na cidade de Zürich pelo Dr. Horst Bickel. A única dificuldade em administrar a dieta era a necessidade de controlar os níveis sangüíneos de fenilalanina, e os exames até então disponíveis eram muito trabalhosos. Assim, o Dr. Warner solicitou ao Dr. Guthrie que se empenhasse em criar um método mais simples para medir a fenilalanina no sangue (Domingos, 1997 b).

Como pesquisador, Dr. Robert Guthrie considerou a tarefa possível devido à modificação dos ensaios microbiológicos com o Bacillus subtilis ou Scherichia coli, que já utilizava na identificação de diferentes antimetabólitos no sangue de pacientes com câncer. Nestes ensaios ele utilizava um disco de papel filtro embebido com sangue do paciente em uma placa bacteriológica contendo ágar simples e outro em placa contendo ágar enriquecido com tiamina ou a sua porção piridimina. Havendo inibição de crescimento bacteriano somente ao redor do disco da placa com ágar simples, significava que o soro continha o antimetabólito. A largura da zona de inibição variava com a concentração do antimetabólito no soro. Usando este processo de inibição competitiva, ele desenvolveu um teste muito simples para a fenilalanina no soro pela adição no ágar de um antagonista conhecido à fenilalanina, a <-2 thienyalanina (Domingos, 1997a).

Em 1958, o pesquisador foi transferido para o Hospital da Criança onde iniciou a aplicação do seu novo teste e, desse ano até 1961, solicitou amostras de urina de crianças portadoras de retardo mental, em famílias que tivessem dois ou mais filhos deficientes de pais normais. Nesta época ocorreu um fato muito significativo às suas pesquisas que foi o nascimento de uma sobrinha portadora de fenilcetonúrica, diagnosticada aos 15 meses de idade, pelo teste do Cloreto Férrico na urina, em Minneapolis, Minessota-USA. A menina apresentava autismo e atraso no desenvolvimento e, esse fato despertou-lhe o interesse em triar crianças para Fenilcetonúria. Como era sabedor das vantagens do tratamento dietético precoce na melhora do prognóstico no desenvolvimento intelectual, Dr. Guthrie idealizou uma forma simples de coletar sangue total de crianças em papel filtro, através de punção do calcanhar. Dr. Alfred Yankhauer, diretor do Hospital Maternal and Child Health de Nova York, incentivou-o a utilizar este procedimento como teste de Triagem Neonatal e, teve início o procedimento na Escola Estadual Newark para crianças deficientes. Todos os pacientes que já eram conhecidos como fenilcetonúricos pelo teste do Cloreto Férrico na urina, fizeram o exame e foram identificados como portadores, assim como outros quatro que não haviam ainda sido detectados. Um desses quatro pacientes tinha apresentado resultado negativo para o teste do Cloreto Férrico e, em 1961, o Dr. Robert Guthrie publicou esta informação (Domingos, 1997a).

No final deste mesmo ano, o laboratório da Escola Estadual Newark começou a receber amostras de sangue de crianças de dois hospitais, iniciando-se assim em 1961 em Jamestown, New York, a triagem para Fenilcetonúria. Após este fato, recebeu apoio do Dr. Arthur Lesser, Diretor da Divisão de Saúde da Criança e Maternal do Departamento da Criança dos Estados Unidos, para utilizar o teste com base nacional. Ressaltamos que, naquela época, o Departamento da Criança foi criado, particularmente, para prevenir o retardo mental devido à influência do presidente John F. Kennedy, que tinha um irmão com deficiência mental (Domingos, 1997a).

Em 1962, após triagem de 800 crianças em Niagara County, foi detectada a primeira com Fenilcetonúria. O Departamento da Criança alugou uma casa próxima ao Hospital da Criança, onde foram preparados materiais para o teste de um milhão de crianças recém-nascidas. Em várias semanas foram treinados sessenta técnicos de 29 Estados na aplicação do teste e, no espaço de dois anos, foram testadas 400.000 crianças e detectados 39 casos de Fenilcetonúria, com a prevalência de um caso para cada 10.000 crianças triadas, sendo que nenhum caso foi perdido pela Triagem Neonatal. Apenas uma criança de Minnesota foi encontrada com Fenilcetonúria pelo screening da urina com quatro semanas de vida, porém sua amostra de sangue não havia sido coletada (Domingos, 1997a).

Em 1963, após muitas tentativas de convencer a comunidade científica da viabilidade do Rastreamento para Fenilcetonúria, o Estado de Massachussetts foi o primeiro a estabelecer uma lei obrigando a realização do teste para todos os recém-nascidos no Estado. A partir daí, o Teste de Triagem para Fenilcetonúria foi considerado o padrão para este tipo de metodologia (Domingos, 1997a).

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Resultados

Confira alguns resultados obtidos pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, desde sua criação, em junho de 2001:

• Credenciamento de SRTNs nos 27 estados brasileiros.
• Todos os bebês triados têm a garantia da confirmação diagnóstica, do acompanhamento especializado por equipe multidisciplinar em SRTN e do tratamento adequado à doença detectada pelo PNTN, com o fornecimento dos insumos terapêuticos necessários.
• Estabelecimento de mecanismos para fornecimento dos insumos necessários ao tratamento dos pacientes detectados:

  • Fórmula de aminoácidos para Fenilcetonúria; 
  • Levotiroxina sódica para Hipotireoidismo Congênito; 
  • Hidroxiuréia para Anemia Falciforme; e 
  • Enzimas pancreáticas para Fibrose Cística.

• Capacitação dos profissionais das equipes multidisciplinares dos SRTNs.
• Maior conscientização dos profissionais de saúde e da população sobre a importância da coleta precoce.
• Regulamentação de critérios e nomenclaturas pelo acompanhamento dos relatórios, resultando em informações mais confiáveis no Banco de Dados Nacional.
• Consolidação da sistemática de busca ativa, atendimento e acompanhamento de pacientes.
• Casos em acompanhamento em SRTN (dezembro/2009):

 • Cobertura populacional aumentada e mais uniforme entre diferentes regiões (dezembro/2009):



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